Huntingtonova nemoc

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Huntingtonova choroba není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Huntingtonova choroba je genetická, progresivní neurodegenerativní onemocnění charakterizované postupným rozvojem mimovolné pohyby svalů, které ovlivňují ruce, nohy, obličej a trup a progresivní zhoršení kognitivních procesů a paměti (demence). Neurologické abnormality pohyb mohou zahrnovat nekontrolované nepravidelný, rychlý, trhavé pohyby (chorea) a atetóza, stav charakterizovaný relativně pomalé, svíjející mimovolní pohyby. Demence je typicky spojena s progresivním dezorientace a zmatku, osobnosti rozpadu, zhoršení kontroly paměti, neklid, agitace a dalších příznaků a nálezů. U jedinců s poruchou, trvání choroby může pohybovat v rozmezí přibližně od 10 let až do 25 let a více. Život ohrožující komplikace může způsobit zápal plic nebo jiných infekcí, poraněním souvisejícím s pády nebo jiné související vývoj; Huntingtonova nemoc se přenáší jako autosomální dominantní znak. Výsledky choroba změn (mutacemi) v genu známé jako “Huntington” se nachází na krátkém rameni (p) chromozomu 4 (4p16.3). U pacientů s poruchou, gen Huntington obsahuje chyby v kódovaných “stavebních bloků” (nukleotidových bází), které tvoří pokyny genu. Gen obsahuje neobvykle dlouhé repetice kódovaných instrukcí tvořených základní chemikálie cytosin, adenin a guanin (CAG trinukleotid expanze). Délka expandovaných opakuje, může mít vliv na věk při nástupu příznaků. Konkrétní symptomy a fyzikální vlastnosti spojené s výsledkem onemocnění Huntingtonovu z degenerace nervových buněk (neuronů) v určitých oblastech mozku (např., Bazálních ganglií, mozkové kůry).

Huntingtonova nemoc Society of Americ; 505 Osmá Avenu; Suite 90; New York, NY 1001; NÁS; Tel: (212) 242 – 196; Fax: (212) 239 – 343; Tel: (800) 345 – 437; E-mail: hdsainfo @ hds; Internet: http: //www.hds; Stěhujeme (Worldwide vzdělávání a osvěty pro pohybové poruchy; 5731 Mosholu Avenu, Bronx, NY 1047, US; Tel: (347) 843 – 613, Fax: (718) 601 – 511; e-mail: wemove @ wemov; Internet: http: //www.wemov, březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu, White Plains, NY 1060, Tel: (914) 997 – 448, Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; dědičná choroba Foundatio, 3960 Broadway, 6. krbu, New York, NY 1003, Tel: (212) 928 – 212, Fax: (212) 928 – 217; E-mail: léčí @ hdfoundatio; Internet: http: //www.hdfoundatio; Huntington Society of Canad; 151 Frederick St, Suite 40; Kitchne; Ontario, N2H 2M; Canad; Tel: 519749706, fax: 519749896; Tel: 800998739, e-mail : info@huntingtonsociety.c; Internet: http://www.huntingtonsociety.ca/english/index.as; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496 -575; Fax: (301) 402 – 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 – 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Alzheimerova Nadace Americ; 322 8. Ave, 7. krbu; New York, NY 1000; NÁS; Tel: (866) 232 – 848; Fax: (646) 638 – 154; Tel: (866) 232 – 848; E-mail: info @ alzfd; Internet: http: //www.alzfd; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; P.O. Box 51003; Milwaukee, WI 5320; NÁS; Tel: (414) 299 – 012; Fax: (414) 347 – 197; E-mail: horizonty @ nové horizontu; Internet: http: //www.new-horizon; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; UCSF paměti a stárnutí Cente; 350 Parnassus Avenu; Suite 90; San Francisco, CA 9411; Tel: (415) 476 – 688; Fax: (415) 476 – 480; E-mail: mgeschwind@memory.ucsf.ed~~V; Internet: http: //www.memory.ucsf.ed; Advokacie pro Neuroacanthocytosis pacienta; 32 Launceston Plac; Londýn, W8 5R; United Kingdo; Tel: 440207937293; E-mail: Glenn @ naadvocac; Internet: http: //www.naadvocac; Pohyb porucha Societ; 555 E. Wells Stree; Suite 110; Milwaukee, WI 53202-382; Tel: (414) 276 – 214; Fax: (414) 276 – 334; E-mail: info @ movementdisorder; Internet: http: //www.movementdisorder; Nemoc organizace d Huntingtonova mládeže; 116 Yewdale Crescen; Coventr; Englan; CV2 2F; Tel: (782) 179 – 955; E-mail: otázky @ HDY; Internet: http: //www.HDYO

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 8/15/200; Autorských práv 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993, 1994, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2004, 2006, 2007 Národní organizace pro vzácné poruchy, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Chronická Progresivní Chore; Degenerativní Chore; H; Dědičná Chore; Dědičná chronické progresivní Chore; Huntingtonovu Chore; Velmi časný nástup Huntingtonova Diseas; Woody Guthrie Diseas; VEOHD

Žádný