hypotalamus hamartomy

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy hypotalamo hamartom není jméno, které očekává. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Hypotalamu hamartomy (HH) jsou vzácné, nádorům podobné vady, které se vyskytnou během vývoje plodu a jsou přítomny při narození. Jsou non-progresivní poškození a nemají rozšiřovat, šířit nebo metastazovat do jiných míst. Rostou v poměru k normálnímu růstu mozku, a v důsledku toho jejich relativní velikost ke zbytku mozku je stejný po celou dobu životnosti pacienta při pohledu se sériovým zobrazování. Tam je obrovská rozmanitost na typu a závažnosti symptomů od pacienta k pacientovi. Nicméně, příznaky jsou patrné v průběhu dětství v drtivé většině pacientů. Přestože existuje značné překrytí, dvě klinické fenotypy HH jsou rozpoznány: centrální předčasná puberta a epilepsie a související neurobehaviorální symptomy; Pro osoby se střední předčasné puberty, mohou se objevit příznaky již v 2-3 let. Tito pacienti si stěžují na předčasné (abnormálně časném) rozvoji fyzické změny spojené s pubertou. Neurologické problémy, jako je epilepsie, jsou obvykle chybí. Magnetické rezonance (MR), zobrazování u pacientů s centrální předčasné puberty obvykle ukazuje připevnění HH léze v přední poloze v hypothalamu, v oblasti hlíz cinereum nebo hypofýzy stonku; Pro ty s epilepsií, gelastic (směje se) záchvaty, je prezentovat symptom, často v kojeneckém věku. Přidružené příznaky mohou zahrnovat opoždění vývoje, kognitivní zhoršení, a psychiatrické symptomy, jako je vztek chování. MR zobrazování u pacientů s epilepsií typicky ukazuje připevnění HH v zadní poloze v hypothalamu, v regionu mammillary orgánů. Přibližně 40% pacientů s epilepsií HH mít také předčasné puberty. Tito pacienti mají tendenci mít větší léze, které jsou víceméně připojena jak vpředu a dozadu v hypothalamu; Anti-epilepsie léky obvykle nekontrolují na gelastic záchvatů spojených s HH, a záchvaty často zhoršují s dalšími typy záchvatů, které začínají kolem 4-7 let. Kognitivních deficitů a psychiatrické symptomy mohou také předložit v tomto okamžiku. U některých pacientů, HH může být postupně zakázání stav. Pro jiné příznaky mohou být stabilní a představují malou nebo žádnou zdravotní postižení; Pacienti s předčasné puberty může být obvykle úspěšně léčeni léky, konkrétně skupiny léků známých jako agonisté hormonu uvolňujícího gonadotropin. Léky, zejména anti-epilepsie léky (AED), jsou méně úspěšné pro řízení záchvaty spojené s HH, a proto může být zapotřebí chirurgický zákrok. Došlo k rychlému pokroku v průběhu posledních 10 let na vývoji různé chirurgické přístupy k léčbě HH. Výběr nejvhodnějšího chirurgické techniky je individuální podle klinických příznaků a HH anatomie každého pacienta.

Epilepsie Societ; 342 North Main Stree; West Hartford, CT 06117-250; Tel: (860) 586 – 750; Fax: (860) 586 – 755; E-mail: khucks @ aesne; Internet: http: //www.aesne; Mezinárodní liga proti Epileps; 342 North Main Stree; West Hartford, CT 06117-250; Tel: (860) 586 – 754; Fax: (860) 586 – 755; E-mail: info @ Ila; Internet: http: //www.ilae; Naděje pro Hypothalamo Hamartom; P. O. Box 72; Waddell, AZ 8535; E-mail: admin @ hopeforh; Internet: http: //www.hopeforhh/community/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 1/17/201; Copyright 2012 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

HH (hypotalamus hamartomy; hypotalamus hamartoblastoma

centrální předčasná Pubert; epilepsie a související Neurobehaviorální symptomy